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ब्रिटेन के स्वास्थ्य अधिकारियों ने मंगलवार को दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों का पता लगाने और इलाज में तेजी लाने के लिए 100,000 नवजात शिशुओं के जीनोम का उपयोग करते हुए एक अग्रणी शोध कार्यक्रम की घोषणा की।
£ 105 मिलियन ($ 129 मिलियन) सार्वजनिक रूप से वित्त पोषित “नवजात जीनोम कार्यक्रम” – दुनिया में अपनी तरह के सबसे बड़े अध्ययन के रूप में बिल किया गया – यह स्थापित करेगा कि क्या ऐसी स्थितियों का निदान करने के लिए जीनोमिक अनुक्रमण को पहले के हस्तक्षेपों को सुनिश्चित करने के लिए पूरे देश में रोल आउट किया जाना चाहिए।
यूके में हर साल कुल 3,000 नवजात शिशुओं को प्रभावित करने वाली लगभग 200 स्थितियों की जांच की जाएगी।
2013 में स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा स्थापित जेनोमिक्स इंग्लैंड के मुख्य चिकित्सा अधिकारी रिच स्कॉट ने कहा, “हम केवल उन स्थितियों को देखेंगे जो उपचार योग्य हैं और बचपन की स्थिति हैं।”
उनमें बायोटिनिडेज़ की कमी शामिल है – एक आनुवंशिक विकार जिसमें शरीर विटामिन बायोटिन का चयापचय करने में असमर्थ होता है।
डेविड बिक, कार्यक्रम के नैदानिक सलाहकार, ने कहा कि हालत, जो दौरे, गंभीर त्वचा पर चकत्ते और न्यूरोलॉजिकल समस्याओं का कारण बन सकती है, को ओवर-द-काउंटर विटामिन द्वारा रोका जा सकता है।
“हम उनके इलाज के लिए उठने तक इंतजार नहीं करना चाहते हैं,” उन्होंने कहा।
स्कॉट ने कहा कि साथ ही सटीक स्थिति, कार्यक्रम, जो अगले साल शुरू होने वाला है, जीनोमिक डेटा के आजीवन भंडारण के प्रति सार्वजनिक दृष्टिकोण का एक विचार देगा।
संभावित रूप से, जानकारी का उपयोग किसी व्यक्ति की भविष्य की स्वास्थ्य संबंधी जरूरतों में मदद करने के लिए किया जा सकता है “निदान करने या स्थितियों का इलाज करने के लिए भविष्यवाणी करने के लिए, उदाहरण के लिए, यदि वे बाद में बीमार पड़ते हैं”, उन्होंने कहा।
असमानता
शोधकर्ता विभिन्न पृष्ठभूमि से प्रतिभागियों के एक व्यापक स्पेक्ट्रम से भर्ती करने का इरादा रखते हैं, और जिनमें आवश्यक रूप से पहले से मौजूद जोखिम की पहचान नहीं है।
जेनोमिक्स इंग्लैंड में जेनेटिक्स काउंसलर अमांडा पिचिनी ने कहा, “इसका मतलब यह है कि जिन माता-पिता से हम संपर्क कर रहे हैं, उनमें से कई को आनुवांशिकी या उनके परिवार में विरासत में मिली स्थितियों के बारे में कोई पूर्व ज्ञान नहीं होगा।”
यदि परीक्षण सफल साबित होते हैं, तो शोधकर्ताओं का लक्ष्य सिकल सेल रोग और सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित नवजात शिशुओं में नौ दुर्लभ लेकिन गंभीर बीमारियों के लिए पहले से ही किए गए एड़ी-चुभन परीक्षणों के साथ-साथ नवजात शिशुओं के पूरे जीनोम को अनुक्रमित करना है।
यूके के स्वास्थ्य सचिव स्टीव बार्कले ने कहा, “जिस तरह से हम स्वास्थ्य देखभाल प्रदान करते हैं, उसमें जीनोमिक्स में क्रांति लाने की क्षमता बहुत अधिक है”।
उन्होंने एक बयान में कहा, “अगर हम इलाज योग्य बीमारियों का जल्द पता लगा सकते हैं और मरीजों को संभावित जीवनरक्षक उपचार तक तेजी से पहुंच सुनिश्चित कर सकते हैं, तो हम इस नए पायलट के माध्यम से देश भर में लोगों के जीवन में सुधार कर सकते हैं, जिसमें हजारों बच्चे भी शामिल हैं।”
उनके विभाग ने जुलाई 2021 में प्रकाशित एक सार्वजनिक परामर्श के परिणामों पर प्रकाश डाला, जिसमें मजबूत सुरक्षा उपाय होने पर नवजात शिशुओं में जीनोम अनुक्रमण के उपयोग के लिए समर्थन का संकेत दिया गया था।
दो अन्य अनुसंधान कार्यक्रमों की भी घोषणा की गई थी: एक, £22 मिलियन सरकारी धन के साथ, गैर-यूरोपीय पृष्ठभूमि के 25,000 प्रतिभागियों के जीनोम अनुक्रमित करना है, जो अनुसंधान में “वर्तमान में कम प्रतिनिधित्व” कर रहे हैं।
इसका उद्देश्य स्वास्थ्य और सामाजिक देखभाल विभाग के अनुसार, डीएनए और इसके “स्वास्थ्य परिणामों पर प्रभाव” को बेहतर ढंग से समझना और “स्वास्थ्य असमानताओं को कम करने और सभी समुदायों में रोगी परिणामों को ऊपर उठाने” में मदद करना है।
दूसरा, 26 मिलियन पाउंड के प्रारंभिक वित्त पोषण के साथ, कैंसर निदान में सटीकता और गति में सुधार के लिए अनुक्रमण के मूल्यांकन पर केंद्रित है।
कुल मिलाकर सरकार ने जीनोमिक्स अनुसंधान के लिए वित्त पोषण में £175 मिलियन की घोषणा की है।
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